一个国际研究团队在今年四月十九日出版的《公共科学图书馆·生物学》期刊中，发表了一篇文章，介绍了编码人类基因组功能要素的庞大资料库，提供的资料包括基因、RNA 转录体及其他产物，现在都将开放给科学社群、学校、科学作家和公众使用。

这篇论文中介绍了一个叫作「ENCODE」（Encyclopedia Of DNA Elements）的计划，文中提到该团队不断努力解读人类基因组序列的研究成果，同样也可当作如何使用目前产出资料的导览手册。

ENCODE 团队中来自美国宾州州立大学的生物化学及分子生物学教授Ross Hardison 说，这个计划背后的哲学是认为科学知识要开放、透明的一种态度，以及跨次要学科间的合作。 ENCODE 紧接在一个现已完成的人类基因组计划（Human Genome Project）后而来，后者的努力目标在于辨识人类DNA 中为数大概两万到两万五的基因，且同样也是基于资源开放共享的信仰，为后续科学发现和公众的科学知识铺路。

Hardison解释，在人类基因组序列中有大约三十亿的碱基对（base pair），使得信息的编码和解读变成了相当困难的任务。 「我们有个崇高的目标：辨识人类基因组中每个核苷酸（nucleotide）的功能。我们不只是发现给予细胞资讯和产生蛋白质的基因，同样也想知道是什么决定了蛋白质在正确的细胞中、正确的时机下被制造出来。找到控制基因表现的DNA 成分，就是该计划的主要目标。」

Hardison 也提到，人类DNA 序列通常被描述成是一种语言，但要是没有解读的关键秘诀，亦即对『文法』的全面理解，这些序列对我们来说可能也只是一团混乱的字母罢了。

在这份论文中，该团队展示了ENCODE 资料，如何可立即有用于解读疾病与DNA 序列间因人而异的关联—单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms, SNPs）。举例来说，科学家知道一个叫MYC 的基因中的DNA 变异体，和许多癌症相关，但这关联背后运作的机制一直到最近都还是个谜团。 ENCODE 的资料已被用来证实，这些突变体会改变某些蛋白质的结合，导致MYC 基因的表现增强，因而促成癌症的形成。与人类疾病相关的其他DNA 变异体，ENCODE 也能够对这些研究有所助益。

本文來自PanSci泛科学网，作者为cbug

sciencedaily网站4月24日报道